El pasado 17 de febrero, integrantes de la Fundación Sadosky presentaron en la sede del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación (MINCYT) la versión 1.0 del módulo informático del Programa Nacional de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAR). La presentación fue realizada en el marco de la segunda jornada del 5° Workshop del programa referido y el módulo será empleado en la campaña federal de muestreo que se llevará a cabo en distintos puntos del país a partir del segundo trimestre del presente año.
A través de la campaña de muestreo se encuestarán y tomarán datos de alrededor de 1.800 voluntarios/as distribuidos en el territorio (CABA, Córdoba, Jujuy, Misiones, Chubut y La Plata), lo que servirá para completar una base de 300 genomas argentinos que representarán una primera muestra de referencia genómica nacional.
Sobre el programa PoblAR
El Programa Nacional de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr) se lanzó en julio de 2021 como una iniciativa estratégica impulsada por la Secretaría de Planeamiento y Políticas del MINCYT, a cargo del Dr. Diego Hurtado y tiene como propósito la conformación de un biobanco de referencia como paso clave para: potenciar la investigación biomédica, maximizar resultados estadísticos, detectar variantes genéticas y no genéticas implicadas en enfermedades comunes y/o raras, y desarrollar políticas públicas en materia de medicina de precisión.
En esta línea, es importante destacar el carácter federal de la iniciativa, ya que contempla nodos de muestreo en diferentes regiones del país, aspecto clave para garantizar una adecuada cobertura de la diversidad biológica y no biológica de la población nacional.
Los datos serán de utilidad para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de un amplio rango de enfermedades y para promover las investigaciones y acciones en salud basadas en nuestra población argentina. Por lo general, los datos que se utilizan para estas investigaciones provienen de países desarrollados, lo que genera un perjuicio de base para conocer la causa y los mecanismos de muchas enfermedades que afectan específicamente a nuestra población. Por lo tanto, es importante para nuestro país corregir esas inequidades a través de este Programa.
Los investigadores e investigadoras van a poder explorar por qué determinadas personas desarrollan una enfermedad y otras no, lo que permitirá desarrollar nuevas estrategias de prevención y tratamientos específicos para nuestra población.
El coordinador ejecutivo del Programa es el Dr. Rolando González-José (CONICET-CENPAT) y también cuenta con un Consejo Asesor integrado por representantes la Fundación Sadosky, la Fundación Innova-T, la UBA – INBIRS, el CIN y el Consejo Federal de Salud (COFESA). https://www.argentina.gob.ar/ciencia/seppCTI/poblar
Sobre el módulo informático desarrollado
En julio de 2021, la Fundación Sadosky fue invitada a integrar el Consejo Asesor del Programa PoblAR y en atención a dicho requerimiento, el Director Ejecutivo, Dr. Fernando Schapachnik, designó al Coordinador del Programa de TIC para la Paz, Justicia e Instituciones sólidas (TIC-PJeIS), Lic. Gustavo Sibilla, para cubrir esa representación.
Desde el primer momento, la fundación se ofreció para asesorar a las autoridades del Programa PoblAR en lo concerniente a las herramientas informáticas necesarias para poner en marcha el biobanco. En virtud a ello, el noviembre de 2021 la fundación suscribió un convenio con el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación, por el cual el programa TIC-PJeIS coordinaría el desarrollo de un módulo específico de PoblAR, aprovechando los lenguajes de programación, modelos de datos y esquemas de seguridad del sistema GENis.
Como fruto del convenio mencionado, en febrero de 2022 la Fundación Sadosky lanzó un concurso público convocando a empresas del sector TIC para llevar adelante las tareas de programación. Luego de la compulsa y la evaluación de las ofertas recibidas se adjudicó en julio de 2022 el contrato de desarrollo por 6 meses a la empresa local Epidata, iniciándose efectivamente los trabajos en el mes de agosto.
Durante la presentación del módulo en el 5º Workshop de PoblAR, Gustavo Sibilla y Soledad Escobar (del Programa TIC-PJeIS) comentaron las características del proceso de desarrollo. Entre los meses de agosto de 2022 y febrero de 2023, aplicando una metodología ágil (Scrum), se mantuvieron 2 reuniones semanales con el equipo interdisciplinario aportado por la empresa Epidata y 2 representantes ad hoc designados por el Programa PoblAR (los investigadores de CONICET, Hernán Dopazo y Virginia Ramallo). Adicionalmente se contó con el aporte de la investigadora Magali Pellon Maison (UNLP-CONICET) para los aspectos de hábitos nutricionales. Luego de convenir los alcances funcionales de la herramienta, se fueron iterando semanalmente los avances para alcanzar una versión consistente durante el mes de febrero de 2023.
Los rasgos principales del módulo informático del Programa PoblAR son:
– Software libre: el módulo está realizado exclusivamente en lenguajes de programación de software libre y uso masivo, lo que facilita futuras mejoras en comunidad.
– Parametrizable: se pueden agregar opciones a las listas y estandarizar los datos para consultas posteriores, evitando errores de carga.
– Escalable: la arquitectura permite escalar la aplicación.
– Dual: permite trabajar online y offline.
– Fácil usabilidad: es intuitivo y fácil de cargar. Permite al operador seguir una secuencia de pasos guiándolos en el desarrollo de la entrevista.
– Fácil mantenibilidad: al usar tecnología PWA facilita el mantenimiento dado que se tiene un único desarrollo que puede accederse desde computadora de escritorio o dispositivos móviles.
– En cuanto a las sinergias aprovechadas con el software GENis pueden contarse la misma metodología de desarrollo (Scrum), estrategia de construcción de bases de datos (relaciones y no relacionales), lenguajes de programación (Java, Angular, PostgreSQL, MVC) y esquemas de seguridad (factores de doble autenticación).
